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30

2020

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健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因檢測(cè)

 

基因是什么？  

　　基因是遺傳信息的基本單位，就像是造物主所創(chuàng)造的生命藍(lán)圖一樣神秘而又偉大。我們的遺傳物質(zhì)DNA中具有遺傳效應(yīng)的片段叫做基因，和DNA一樣是由A、T、C、G四種遺傳物質(zhì)（堿基）所組成，其中A與T配對(duì)、C與G配對(duì)形成堿基對(duì)，鏈狀排列形成穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)，最后構(gòu)成染色體。人類有23對(duì)染色體，30億對(duì)堿基對(duì)，構(gòu)成龐大的遺傳信息庫，細(xì)胞在復(fù)制過程中通過基因把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。生物體的生、長(zhǎng)、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)，它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。      

 

基因?yàn)槭裁磿?huì)突變？     

　　基因突變是指由于DNA堿基對(duì)的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化，它普遍存在于生物界中，而且是隨機(jī)發(fā)生的，是生物變異的主要原因，也是生物進(jìn)化的主要因素。基因作為遺傳信息的單位，它的結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定的，但是在某些情況下也會(huì)發(fā)生基因突變，如處于特殊的物理和化學(xué)環(huán)境中。在自然狀態(tài)下，對(duì)一種生物來說，基因突變的頻率是很低的，但是漫長(zhǎng)的時(shí)間積累下，生物體的基因也和幾萬年前祖先的基因有了很多變化。                   

 

基因突變和疾病有什么關(guān)系？    

　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由先天的基因和后天的環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長(zhǎng)發(fā)育過程，但在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導(dǎo)致人體機(jī)能的紊亂。如果和環(huán)境因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病，比如我們熟悉的多種腫瘤，就是因?yàn)轶w內(nèi)多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā)生突變的累加，加上環(huán)境不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂和糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系。

 

基因檢測(cè)有什么意義？

高風(fēng)險(xiǎn)人群疾病預(yù)測(cè)和預(yù)防

　　通過基因檢測(cè)，具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的高危險(xiǎn)人群可以知道自己是不是帶有致病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和預(yù)防，并做好飲食與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避免或延緩疾病的發(fā)生。比如結(jié)腸癌，這是一種常見的惡性腫瘤。實(shí)際上結(jié)腸癌是怎么形成的呢？結(jié)腸部位有些上皮細(xì)胞的新陳代謝，需要在一個(gè)叫APC基因的控制下進(jìn)行。如果一個(gè)人APC基因發(fā)生了問題，不能控制上皮細(xì)胞正常的新陳代謝，則失控的上皮細(xì)胞可　能出現(xiàn)過度增生，這就是結(jié)腸癌演變的開始。而人體內(nèi)的DCC基因和P53基因，這兩個(gè)基因是抑制這些細(xì)胞癌變的，如果DCC和P53基因也存在問題，不能有效阻止這些細(xì)胞的癌變，那么，將會(huì)面臨結(jié)腸癌的威脅。 

　　所以，我們認(rèn)為，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷與結(jié)腸癌的發(fā)生有密切的關(guān)系，這幾個(gè)基因存在缺陷的人具有患上結(jié)腸癌的高風(fēng)險(xiǎn)。通過基因檢測(cè)，在上皮細(xì)胞的增生還沒有真正演化成結(jié)腸癌的時(shí)候，就能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌的苗頭，及早采取措施進(jìn)行預(yù)防，例如通過改善生活習(xí)慣，改變生活環(huán)境和科學(xué)的保健養(yǎng)生來有效地避免各種不良影響，每?jī)赡曜鲆淮文c鏡，及時(shí)微創(chuàng)切除異物，就有可能防止結(jié)腸癌的產(chǎn)生。

 

健康人和病人個(gè)性化醫(yī)療

　　由于個(gè)體遺傳基因上的差異，部分人在服用相同藥物時(shí)覺得奇效，有人卻無效還有毒副作用。通過對(duì)個(gè)人的基因做檢測(cè)，制定特定的治療方案，科學(xué)地選擇藥物，提高療效的同時(shí)避免藥物浪費(fèi)和不良反應(yīng)。研究發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因啟動(dòng)子區(qū)域的多態(tài)性與藥物伊立替康的毒副作用有相關(guān)性，如果盲目用藥可造成中性粒細(xì)胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進(jìn)行UGT1A1基因型的檢測(cè)。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目”。UGT1A1基因型檢測(cè)對(duì)于臨床正確用藥、減少毒副作用和提高療效具有明確的臨床意義。健康人的健康管理人類疾病的發(fā)生是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，目前的很多不良環(huán)境因素，如空氣、水質(zhì)、農(nóng)藥的污染及不良生活習(xí)慣等，都容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因檢測(cè)了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，若檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高，那么可以針對(duì)性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。

 

認(rèn)識(shí)自我

　　通過檢測(cè)運(yùn)動(dòng)耐受力、爆發(fā)力、身體協(xié)調(diào)能力、語言表達(dá)能力等能發(fā)現(xiàn)兒童、少年和成人在哪些方面有優(yōu)勢(shì)或潛能，對(duì)未來的工作學(xué)習(xí)有參考意義。