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2020/10/30

健康風(fēng)險評估基因檢測

基因是什么？??　　基因是遺傳信息的基本單位，就像是造物主所創(chuàng)造的生命藍圖一樣神秘而又偉大。我們的遺傳物質(zhì)DNA中具有遺傳效應(yīng)的片段叫做基因，和DNA一樣是由A、T、C、G四種遺傳物質(zhì)（堿基）所組成，其中A與T配對、C與G配對形成堿基對，鏈狀排列形成穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)，最后構(gòu)成染色體。人類有23對染色體，30億對堿基對，構(gòu)成龐大的遺傳信息庫，細胞在復(fù)制過程中通過基因把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)，它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。????基因為什么會突變？?????　　基因突變是指由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化，它普遍存在于生物界中，而且是隨機發(fā)生的，是生物變異的主要原因，也是生物進化的主要因素。基因作為遺傳信息的單位，它的結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定的，但是在某些情況下也會發(fā)生基因突變，如處于特殊的物理和化學(xué)環(huán)境中。在自然狀態(tài)下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的，但是漫長的時間積累下，生物體的基因也和幾萬年前祖先的基因有了很多變化。????????????????????基因突變和疾病有什么關(guān)系？??　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由先天的基因和后天的環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，但在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導(dǎo)致人體機能的紊亂。如果和環(huán)境因素疊加，就會發(fā)生疾病，比如我們熟悉的多種腫瘤，就是因為體內(nèi)多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā)生突變的累加，加上環(huán)境不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂和糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系。?基因檢測有什么意義？高風(fēng)險人群疾病預(yù)測和預(yù)防　　通過基因檢測，具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的高危險人群可以知道自己是不是帶有致病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和預(yù)防，并做好飲食與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避免或延緩疾病的發(fā)生。比如結(jié)腸癌，這是一種常見的惡性腫瘤。實際上結(jié)腸癌是怎么形成的呢？結(jié)腸部位有些上皮細胞的新陳代謝，需要在一個叫APC基因的控制下進行。如果一個人APC基因發(fā)生了問題，不能控制上皮細胞正常的新陳代謝，則失控的上皮細胞可　能出現(xiàn)過度增生，這就是結(jié)腸癌演變的開始。而人體內(nèi)的DCC基因和P53基因，這兩個基因是抑制這些細胞癌變的，如果DCC和P53基因也存在問題，不能有效阻止這些細胞的癌變，那么，將會面臨結(jié)腸癌的威脅。?　　所以，我們認(rèn)為，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷與結(jié)腸癌的發(fā)生有密切的關(guān)系，這幾個基因存在缺陷的人具有患上結(jié)腸癌的高風(fēng)險。通過基因檢測，在上皮細胞的增生還沒有真正演化成結(jié)腸癌的時候，就能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌的苗頭，及早采取措施進行預(yù)防，例如通過改善生活習(xí)慣，改變生活環(huán)境和科學(xué)的保健養(yǎng)生來有效地避免各種不良影響，每兩年做一次腸鏡，及時微創(chuàng)切除異物，就有可能防止結(jié)腸癌的產(chǎn)生。?健康人和病人個性化醫(yī)療　　由于個體遺傳基因上的差異，部分人在服用相同藥物時覺得奇效，有人卻無效還有毒副作用。通過對個人的基因做檢測，制定特定的治療方案，科學(xué)地選擇藥物，提高療效的同時避免藥物浪費和不良反應(yīng)。研究發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因啟動子區(qū)域的多態(tài)性與藥物伊立替康的毒副作用有相關(guān)性，如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個體化用藥基因檢測項目”。UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥、減少毒副作用和提高療效具有明確的臨床意義。健康人的健康管理人類疾病的發(fā)生是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，目前的很多不良環(huán)境因素，如空氣、水質(zhì)、農(nóng)藥的污染及不良生活習(xí)慣等，都容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向，若檢測出某種疾病的風(fēng)險高，那么可以針對性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預(yù)防疾病。?認(rèn)識自我　　通過檢測運動耐受力、爆發(fā)力、身體協(xié)調(diào)能力、語言表達能力等能發(fā)現(xiàn)兒童、少年和成人在哪些方面有優(yōu)勢或潛能，對未來的工作學(xué)習(xí)有參考意義。